de novo mutation - დე-ნოვო მუტაცია, ახალი მუტაცია
არსებითი სახელი
ტერმინის წყარო:
'de novo mutation' (24.05.2025), ინგლისურ-ქართული ბიოლოგიური ლექსიკონი, ლექსიკოგრაფიული ცენტრი, თსუ, 2014
განმარტება
არამემკვიდრული მუტაცია, რომელიც პირველად ვლინდება ამა თუ იმ ოჯახში – როგორც ერთ-ერთი მშობლის გამეტის ან თვით ზიგოტის მიერ განცდილი მუტაციის შედეგი.
განმარტების წყარო:
'de novo mutation' (24.05.2025), ინგლისურ-ქართული ბიოლოგიური ლექსიკონი, ლექსიკოგრაფიული ცენტრი, თსუ, 2014
კონტექსტი
ცნობილია, რომ ახალი (დე ნოვო) მუტაციები, რომლებიც აზიანებს ცალკეული გენების ფუნქციას, იწვევს ათასობით მენდელისეულ დაავადებას, რომლებიც ხშირად ავტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობით ხასიათდება.
კონტექსტის წყარო:
კვარაცხელია ე., ტყემალაძე თ., იშვიათი დაავადებები საქართველოში და მის ფარგლებს გარეთ, თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტი, თბილისი, 2023, გვ. 35
