degenerate code - გადაგვარებული კოდი
არსებითი სახელიგანმარტება
კოდი, რომლის ორი ან მეტი კოდონი / ტრიპლეტი აკოდირებს ერთსა და იმავე ამინომჟავას.
კოდი, რომლის ორი ან მეტი კოდონი / ტრიპლეტი აკოდირებს ერთსა და იმავე ამინომჟავას.
ქრომოსომის რომელიმე უბნის ან დნმ-ის მონაკვეთის ამოვარდნა (ქრომოსომული მუტაციის ფორმა).
ერთ-ერთი ასეთი დარღვევა არის კრი დუ ჩეტის („კატის კნავილის“) სახელით ცნობილი სინდრომი, რომელიც გამოწვეულია მე-5 ქრომოსომის სპეციფიკური ფრაგმენტის დელეციით.
ქრომოსომაში დნმ-ის მონაკვეთის ან დნმ-ში ფუძეთა წყვილის ჩართვა (ქრომოსომული მუტაციის ფორმა).
გენის შიგნით წარმოქმნილი წერტილოვანი მუტაციები შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად კატეგორიად: წყვილი ფუძის ჩანაცვლება (სუბსტიტუცია) და წყვილი ფუძის ჩამატება (ინსერცია) ან დელეცია (ამოღება).
არამემკვიდრული მუტაცია, რომელიც პირველად ვლინდება ამა თუ იმ ოჯახში – როგორც ერთ-ერთი მშობლის გამეტის ან თვით ზიგოტის მიერ განცდილი მუტაციის შედეგი.
ცნობილია, რომ ახალი (დე ნოვო) მუტაციები, რომლებიც აზიანებს ცალკეული გენების ფუნქციას, იწვევს ათასობით მენდელისეულ დაავადებას, რომლებიც ხშირად ავტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობით ხასიათდება.
რეპრესირებული / დათრგუნვილი გენის გააქტიურება.