germinal mutation - ჩანასახოვანი მუტაცია
არსებითი სახელიგანმარტება
გენეტიკური ცვლილება ჩანასახოვან უჯრედებში, რომელთაგანაც მეიოზის გზით გამეტები ვითარდება.
კონტექსტი
TP53-ს ჩანასახოვანი მუტაცია ლი-ფრაუმენის სინდრომის საფუძველია.
გენეტიკური ცვლილება ჩანასახოვან უჯრედებში, რომელთაგანაც მეიოზის გზით გამეტები ვითარდება.
TP53-ს ჩანასახოვანი მუტაცია ლი-ფრაუმენის სინდრომის საფუძველია.
ორგანიზმის მიერ შთამომავლობისთვის ჩანასახოვანი ხაზის უჯრედების მეშვეობით გადაცემული მემკვიდრული მასალის ერთობლიობა; უპირატ. ა. ვაისმანის თეორიის ფარგლებში.
ა. ვეისმანის მოძღვრების თანახმად, ცოცხალი ოოგანიზმი “შედგება ორი ნაწილისაგან: უკვდავი და უცვლელი „მემკვიდრეობითი პლაზმისაგან“ (ჩანასახოვანი პლაზმა), ანუ იდიოპლაზმისაგან, რომელიც სასქესო უჯრედებში იმყოფება, და მკვდომი და ცვალებადი სხეულისაგან, ანუ სომისაგან, რომელიც წარმოადგენს მემკვიდრეობითი პლაზმის შესანახს (ფუტლიარს) და საკვებს.
სხვადასხვა გლობინური ცილების მაკოდირებელი გენები.
ღვიძლის უჯრედების დნმ-ის ანალიზმა აჩვენა, რომ 9 თაგვში, თითო უჯრედზე მოდიოდა β -გლობინის გენის 1-დან 20-მდე ასლი.
უჯრედების შემადგენლობაში შემავალი ცილა, რომელიც გლუკოკორტიკოიდების რეცეპტორსა და ტრანსკრიფციის ფაქტორს წარმოადგენს.
სამივე უბანში განლაგებულია კორტიკოსტეროიდული რეცეპტორები, რომელიც თავის მხრივ 2 ტიპისაა: მინერალოკორტიკოიდული და გლუკოკორტიკოიდული რეცეპტორები.
გენის მუტაციით გამოწვეული მემკვიდრეობითი სინდრომი, რომელიც ანემიას, აგრ. ალერგიულ და სხვ. სახის დარღვევებსა და დაავადებებს იწვევს.
მაგალითად ადამიანებს, რომელთაც აქვთ გენეტიკურად განპირობებული გლუკოზო-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზის დეფიციტი, ზოგიერთი წამლის მიღების შემდეგ შეიძლება განუვითარეთ ჰემოლიზური ანემია.